• Coordinatrice : Sandrine de Montgolfier (UPEC, Iris)
• Participants : Benjamin Derbez (EHESS / Iris), Diane D’Audiffret et Sandrine de Montgolfier (UPEC / Iris), Emmanuelle Rial-Sebag (Université Toulouse 3), Claire Farnos (Université Toulouse 3), Grégoire Moutel (Université Paris Descartes)
• Financements : Agence de la Biomédecine et Institut National du Cancer
• Durée : 2013-2015

 

 

 

Projet

 

 

La loi de bioéthique de 2004 révisée en 2011 prévoit lors de tout examen des caractéristiques génétiques d’une personne, une information et une procédure de transmission de cette information à la parentèle du patient, si une anomalie génétique grave, pour laquelle il existe des mesures de prévention ou de soins, était diagnostiquée.

L’objectif de ce projet est d’étudier la mise en œuvre de cette information de la parentèle aux regards des évolutions de la loi de 2011 et des attentes des différents acteurs concernant les maladies génétiques familiales. Nous souhaiterions développer cette analyse en comparant des maladies de prédisposition tel que le cancer du sein et des maladies monogéniques comme la drépanocytose ou l’hémochromatose. Il nous semble effectivement fondemental de caractériser les différences et les points communs entre ces cas de figures afin de répondre au mieux à la prévention en milieu intrafamilial de maladie pouvant être évitée ou suivie.

L’information à la parentèle d’un résultat d’un test génétique est une question ancienne qui a souvent conduit à des débats autour de l’importance de cette transmission dans les cas où des vies humaines pourraient être sauvées, mais aussi de la légitimité d’une telle transmission dans les autres cas, du conflit qui l’oppose au respect du secret médical, de la responsabilité pouvant reposer sur les personnes impliquées dans cette procédures d’information.

Cette recherche consistera à étudier les conditions de réalisation de la transmission d’une information génétique obtenue pour un patient, sujet index, aux membres de la famille : information donnée par le généticien, support documentaire, vocabulaire employé et justification, modalité de la transmission par les patients, par les professionnels, implication possibles des associations de patients, etc.

Nous nous proposons d’analyser cette question éthique sous les trois angles disciplinaires suivant :

L’analyse juridique : qui permettra d’explorer 1/la question de la responsabilitémettant en perspective les choix juridiques réalisés en France avec les positions prises à l’étranger et en particulier en Amérique du Nord ; 2/les conditions d’applicabilité de la loi actuelle,Ces travaux seront menés dans le contexte actuel d’adoption du décret d’application de la loi de bioéthique sur les tests génétiques.

L’étude de la posture déclarative de l’ensemble des acteurs de l’information de la parentèle (professionnels, institutionnels et associatifs) afin de mieux cerner la position des généticiens sur cette question éthique. Nous souhaitons à l’aide d’une étude empirique par questionnaire leur donner la parole et leur permettre d’exprimer leurs questions, de témoigner de leur pratique antérieure ou non à la loi et de les inviter à expliciter leur perception des enjeux éthiques de cette pratique.

Le vécu des acteurs sur le terrain par une analyse de type ethnographique explorant la perception des patients, de leur famille et des professionnels du service, et les questions éthiques associées en fonction des pathologies et de leur incidence familiale : l’enquête aura lieu dans deux services de génétiques autour de trois maladies génétiques différentes :

Unité des maladies génétiques du globule rouge (UMGGR)- médecine interne. Hôpital Henri Mondor (Créteil). Service dirigé par les Pr Frédéric Galactéros. Nous avons défini avec l’équipe de travailler sur les maladies génétiques suivantes : l’hémochromatose et la drépanocytose.

Département de Biologie des tumeurs - Service Génétique. Institut Curie. Chef de département. Pr Dominique Stoppa Lyonnet. Nous avons définit avec l’équipe de travailler sur les cancers du sein et de l’ovaire d’origine génétique : mutation BRCA1 et BRCA2

 

La finalité de ce projet serait en fonction des résultats de construire et d’élaborer avec des généticiens cliniciens les modalités de l’information de la parentèle : critères, support, ressources…

 

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English version

Proposal

The bioethics Law of 2004, revised in 2011, states that if a serious genetic abnormality is diagnosed when a person’s genetic characteristics are examined, and if measures of prevention or care exist for that abnormality, then the person’s kin shall be informed following a specified communication procedure.

The aim of this project is to study how this family disclosure is implemented in the light of the changes in the Law of 2011 and the requirements of the different actors involved as regards familial genetic disorders. We would like to develop this analyse comparing disease with a genetic predisposition as certain breast cancer with monogenic disease as sickle cell and hemochromatosis. We hope to be able to answer to prevention of disease that could be avoid in familly context.

The family disclosure of the results of a genetic test is a longstanding issue that has fuelled much debate not only on the importance of such communication when human lives might be saved by disclosure, but also on the legitimacy of such communication in other cases, on its conflict with the observance of medical confidentiality, and on the liability that might be incurred by persons involved in the communication processes.

The research project will consist in studying the conditions in which genetic information obtained from patients is communicated to their relatives: information provided by the geneticist, documentary support, vocabulary used and justification given, mode of communication by patients and healthcare professionals, possible involvement of patient associations, etc.

We propose to analyze this ethical issue using three complementary approaches:

A legal approach to analyze (i) the question of liability, comparing the legal options taken in France with those taken elsewhere, in particular in North America, and (ii) the conditions of applicability of the law currently in force. This work will be conducted in the current context of the adoption of the regulations arising from the Law on bioethics concerning genetic tests.

A study of the declared stance of all the actors involved in the family disclosure (healthcare professionals, institutional and civil society actors) to make a more accurate appraisal of the position taken by geneticists on this ethical issue. We mean to lend them expression through an empirical questionnaire-based study, enabling them to formulate their questions and describe their practice before or after the law came into force, and to elicit their perception of the ethical implications of this practice.

An analysis of an ethnographic type will by used to study the experience of actors in the field: perception of patients and their families and healthcare professionals, feasibility in these medical units and associated ethical issues according to the pathological disorders and their impact on the family. This study will be conducted in two genetics units on three different genetic disorders:

Red-cell genetic disease unit (UMGGR) – internal medicine. Henri-Mondor Hospital (Créteil). Unit headed by Prof Frédéric Galactéros. Jointly with this team we have opted to work on the two genetic disorders hemochromatosis and sickle cell disease.

Department of tumour biology – Genetics Unit. Curie Institute. Head of department: Prof Dominique Stoppa-Lyonnet. Jointly with this team we have opted to work on breast and ovarian cancers of genetic origin by BRCA1 and BRCA2 gene mutations.

The ultimate purpose of this project is to construct and develop, with clinical geneticists, modalities for communication to relatives: criteria, support, resources, etc. according to the results obtained.