GeneInfoKid - Prédispositions génétiques aux pathologies malignes de l’enfant et séquençage de nouvelle génération : questions éthiques, légales et psychologiques

• Coordinatrice du projet : Sandrine de Montgolfier
  Membres de l'équipe projet : Marion Droin-Mollard ; Lucile Hervouet
  
• Durée 36 mois – Novembre 2018 / Novembre 2021
• Financement : INCa (AAP SHS 2018) – Cancéropole Ile de France
• Budget pour le laboratoire 64 919 euros (Budget total 222,5 K euros)

Les techniques de séquençage du génome humain de nouvelles générations sont utilisées de plus en plus fréquemment en clinique et en recherche. En oncologie pédiatrique des programmes de recherche de thérapies ciblées intègrent de plus en plus souvent le séquençage des tumeurs chez des enfants atteints de cancers présentant des récidives ou des tumeurs à haut risque de réponse inadaptée aux traitements. Ces  explorations associent toujours un séquençage constitutionnel et peuvent révéler la présence de variants dans des gènes impliqués dans des prédispositions au cancer voire d’autres données incidentes. Ces approches bouleversent les pratiques traditionnelles de génétique (logistiquement et temporellement). Elles soulèvent la question d’une éventuelle prédisposition génétique familiale. Elles interrogent le contexte juridique de leur utilisation en clinique et en recherche, les conséquences psychologiques de telles pratiques et les modalités d’information et de consentement pour une décision en connaissance de cause des acteurs.

L’objectif de ce projet multidisciplinaire intégrant des équipes cliniques, consistera à i) évaluer les pratiques et en préciser le cadre juridique, ii) évaluer et améliorer les outils d’information des patients, iii) évaluer l’impact psychologique afin de mieux définir l’accompagnement à mettre en place, iv) contribuer à une réflexion sur le cadre éthique et légal de ces pratiques. Dans ce contexte où le bénéfice en terme d’analyse de risque et de prévention des cancers doit être mis en balance avec l’impact psychologique de la démarche (période difficile de la prise en charge du cancer), les approches combinées de recherche en droit, en psychologie et en éthique appliquée devraient permettre de décrire les bénéfices et les limites de l’utilisation du screening génétique à large échelle du point de vue des différents acteurs. Cette étude sera déterminante pour évaluer les enjeux d’une acceptabilité éthique et sociale.

Equipes partenaires

• E. Rial Sebbag et Sophie Juliade l’UMR 1027 Inserm / Université Toulouse 3 (Epidémiologie et analyses en santé publique : risques, maladies chroniques et handicap)
• Khadija Lahlou-Laforêt et Pr Gimenez-Roqueplo Service de Génétique - Hôpital Européen Georges Pompidou
• Isabelle Coupier CHU Montpellier Hôpital Arnaud de Villeneuve Montpellier représenté par
• Franck Bourdeaut et Gudrun Schleierrmacher, Institut Curie, Centre d’Oncologie
• Laurence Brugièreset Birgit Geoerger, Gustave Roussy, Oncologie
• Hélène Cavé et Yoann Vial de APHP – Hôpital Robert Debré / Université Paris Diderot